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Javier García Planells, director científico del Instituto de Medicina Genómica y fundador del Institut de Genètica Mèdica y Molecular, ha inaugurado el ciclo de conferencias “Educar para la salud” que organiza por cuarto año consecutivo la Universidad CEU Cardenal Herrera de Castellón.
Durante su charla, “Avances y retos en el diagnóstico de los Trastornos del Espectro Autista: desde el estudio genético post natal hasta el informe”, el experto ha asegurado que conocer las causas genéticas del autismo “resulta de gran utilidad, especialmente para el paciente y su familia”. “En aquellos casos en los que conseguimos identificar las alteraciones genéticas concretas o que afectan a un único gen, nos permite precisar su diagnóstico y pronóstico”, ha añadido García Planells, un referente internacional en la calidad de los servicios de diagnóstico genético. “Además, ha destacado el experto, esta información nos permitirá estimar el riesgo de que ese trastorno pudiera repetirse en la familia”.
“El autismo es un trastorno relativamente frecuente (1/200), y en un amplio porcentaje de los casos las causas son multifactoriales o desconocidas. Los estudios genéticos nos permiten caracterizar aquellos casos de causa genética definida e identificar nuevas causas genéticas, profundizando en el conocimiento e incrementando poco a poco el rendimiento diagnóstico y la eficacia de los tests genéticos”, ha afirmado el doctor García Planells.
Para el ponente, “este tipo de estudios resultan rentables, a pesar de la situación económica actual, desde el punto de vista sanitario al haberse reducido su coste e incrementado su eficacia”. “Hoy en día conocemos más de 100 genes asociados al autismo, así como otro tipo de alteraciones genéticas que nos permiten conocer la causa genética de entre un 25 y un 30% de los casos de autismo. Las nuevas tecnologías genómicas nos permiten analizar todos los genes conocidos por un coste muy inferior al de hace unos pocos años”, ha subrayado.
Cuarta edición de Educar para la salud
Educar para la Salud es un ciclo divulgativo de la Universidad CEU Cardenal Herrera de Castellón que nació hace cuatro cursos con el objetivo de promover hábitos saludables y contribuir a ampliar los conocimientos de los estudiantes y ciudadanos en materia de salud.
En esta edición diversos expertos abordarán temas de interés sanitario como las nuevas drogas, la enfermedad del viajero, las tendencias del deporte y la salud, el uso de las redes sociales en el entorno sanitario y la violencia de género, entre otros.
Javier García Planells, un referente nacional e internacional en la calidad de los servicios de diagnóstico genético, recibió en 2004 el prestigioso Premio Reina Sofía por su trayectoria profesional con enfermedades neurológicas hereditarias. El también presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal fundó en 1998 el Institut de Genètica Mèdica y Molecular, una de las primeras empresas dedicadas al diagnóstico genético en España. El doctor García es miembro de la Comisión de Calidad de la Asociación Española de Genética Humana y participa activamente en la elaboración de distintas guías de buenas prácticas para el estudio de enfermedades genéticas en organismos internacionales. Acreditado por la Asociación Española de Genética Humana, ha participado en catorce proyectos de investigación, nacionales e internacionales, y ha publicado numerosos artículos en las más prestigiosas revistas científicas. Pertenece, además, al comité editorial y de redacción de Diagnóstico Prenatal y Journal of Pediatrics Genetics.
