El grupo de investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe es referencia en España para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Usher. Lleva trabajando en epidemiología y genética de las retinopatías hereditarias y en esta enfermedad desde 1991 y es uno de los pocos equipos en el mundo que se dedican a investigar esta enfermedad.
El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) del Hospital Universitari i Politècnic La Fe colabora con la ONCE en la investigación 'Desarrollo y validación de una plataforma de secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher', cuyo objetivo es generar una plataforma que permita el diagnóstico molecular de los pacientes de forma sencilla y rápida.
Las nuevas técnicas de ultrasecuenciación o secuenciación de nueva generación, NGS en sus siglas en inglés, se han mostrado muy útiles para la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades. Por ello, este estudio pretende crear una plataforma de nuevas técnicas de secuenciación que permita el diagnóstico de esta enfermedad.
¿Qué el es síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es una patología genética y hereditaria que se asocia con sordera, retinosis pigmentaria, es decir, la enfermedad de la retina que conduce a la ceguera, y en algunos casos fuertes alteraciones del equilibrio, es decir, la disfunción vestibular. Es una enfermedad rara y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Desde el punto de vista sanitario tiene un gran interés por el alto grado de incomunicación social que representa para los pacientes. En la actualidad la padecen más de 1.600 personas en España.
