Profesionales se dan cita en Alicante en la II Jornada de la Alianza de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat
Castellón Información
La Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana se ha reunido hoy en Alicante con motivo del Día Mundial de Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero.
La Alianza ha celebrado la II Jornada en Investigación, en la que se han abordado diferentes aspectos relacionados con las enfermedades raras. En dicho evento han tenido lugar dos mesas redondas sobre la investigación traslacional en enfermedades raras en la y la atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en la Comunitat Valenciana.
En ellas han participado, entre otros, Carmen Espinós, del Centro de Investigación Príncipe Felipe; José María Millá, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Federico Pallardó, del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva; Óscar Zurriaga, de la Dirección General de Salud Pública; y Carlos Fluixá, subdirector de planificación y organización de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública.
La Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana tiene la finalidad de abordar las enfermedades raras, de manera coordinada entre la administración sanitaria, las universidades, los centros y fundaciones de investigación y las asociaciones de pacientes con el fin de llevar a cabo una estrategia de investigación común que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades.
Tal y como ha explicado la consellera de Sanidad Universal y Salud Pública, Carmen Montón, "una de las prioridades de la Conselleria es mejorar todos los aspectos relacionados con la atención, diagnóstico y tratamiento de las personas con enfermedades raras".
A su vez, la Federación Española de Enfermedades Raras entregó el pasado 2 de marzo el Premio Feder 2017 a la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, de la que forma parte la Conselleria de Sanitat.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Amenazan la vida o son discapacitantes crónicamente y con una prevalencia muy baja, de tal modo que requieren esfuerzos especiales combinados dirigidos a prevenir morbilidad significativa y mortalidad perinatal o precoz.
El Sistema de Información de Enfermedades Raras
La Comunitat Valenciana dispone de un registro para la vigilancia de enfermedades raras de base poblacional como es el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV). Desde este registro se trabaja en la validación de diagnósticos, el registro de los casos y sus características personales, demográficas y asistenciales, y la investigación.
El SIER-CV se integra junto con el resto de registros autonómicos de enfermedades raras en el ReeR (Registro Estatal de Enfermedades Raras) y, entre otras, recoge las siguientes enfermedades que se notifican al ReeR: Esclerosis Lateral Amiotrófica, síndrome de Goodpasture, fibrosis quística, Hemofilia A, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Fenilcetonuria, displasia renal, esclerosis tuberosa y enfermedad de Wilson.
En la actualidad, 3.404 personas de la Comunitat Valenciana padecen una de estas diez enfermedades raras, de los que 1.830 residen en la provincia de Valencia, 1.290 en Alicante y 284 en Castellón, según datos recogidos en este registro.
En cuanto a las enfermedades raras más frecuentes se encuentran la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con 232 casos validados en la Comunitat Valenciana, fibrosis quística (187 casos), esclerosis tuberosa (127 casos) y la enfermedad de Huntingon (107).
La distribución de casos por sexo es 56,2% en hombres y 43,8% en mujeres. Además, aproximadamente un 67,5% de los casos son diagnosticados antes de los 45 años, siendo la edad media de diagnóstico de 45,8 años.
El SIER-CV también incluye el Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana. Los últimos datos disponibles revelan que en 2015 se identificaron 1.117 nuevos casos de anomalías congénitas en niños menores de 1 año.
Asimismo, la tasa de anomalías congénitas en niños menores de 1 año en la Comunitat Valenciana es de 255 casos por 10.000 nacimientos.
Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas
El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la Comunitat Valenciana se inició en el año 1984 con la detección de dos errores innatos del metabolismo (Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria).
A lo largo de los años, el Programa de Cribado ha incrementado progresivamente el número de enfermedades sometidas a cribado hasta alcanzar las siete patologías que forman parte de la cartera básica de servicios del Sistema Nacional de Salud. Actualmente, tiene cobertura universal y está implantado en todos los departamentos de salud de la Comunitat Valenciana.
Las siete enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud son: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de 3-hidroxil-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, deficiencia de 3-hidroxil-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, Acidemia glutárica tpo I y anemia falciforme.
