Comprender mejor los mecanismos celulares y moleculares es clave para un diagnóstico temprano y un tratamiento personalizado y efectivo
Castellón Información
Un proyecto sobre el lupus eritematoso sistémico (LES) del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, trata de establecer un perfil molecular global en biopsia líquida de todos los ARN no codificantes (fragmentos del genoma funcionales que no dan lugar a proteínas), con el fin de identificar la aparición de brotes de actividad en esta patología, algo que resulta difícil en la actualidad, así como el riesgo de desarrollar daño renal de una manera más sensible y específica.
Comprender mejor los mecanismos celulares y moleculares que conducen al empeoramiento de la enfermedad, es clave para que el paciente se beneficie de un diagnóstico temprano y del tratamiento más personalizado y efectivo mediante el abordaje de nuevas posibles dianas terapéuticas y así obtener un buen pronóstico, mejorando con ello su supervivencia y calidad de vida.
El estudio 'Identificación de ARN no codificantes en biopsia líquida como biomarcadores, pronóstico de actividad en el lupus eritematoso sistémico. Implicación fisiopatológica en el daño renal (PI21/00249)' está dirigido por la Dra. Raquel Cortés Vergaz, del Grupo de Estudio de Riesgo Cardiometabólico y Renal de INCLIVA, y la Dra. María José Forner, Jefa del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico, y se enmarca en el Programa transversal de Sobrepeso, Obesidad y Riesgo Metabólico, Vascular y Renal de INCLIVA.
Asimismo, en las investigaciones participan la Dra. Ana Ortega Gutiérrez y Olga Martínez Arroyo, del Grupo de Estudio de Riesgo Cardiometabólico y Renal, y Sara Vela y Carlos Bea, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico, con la colaboración de la plataforma de Biobanco de INCLIVA.
Para su desarrollo, ha obtenido una financiación de 135.520 euros del Instituto de Salud Carlos III (Fondo de Investigaciones Sanitarias, Convocatoria: 2021 Proyectos de Investigación en Salud).
El día 10 de mayo es el Día Mundial del Lupus, una fecha para concienciar sobre esta enfermedad crónica y sin cura en la actualidad y sobre la necesidad de continuar investigando para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
El lupus eritematoso sistémico (LES) -el tipo de lupus más común- es una enfermedad autoinmune, crónica, que produce procesos inflamatorios en todo el organismo, donde el propio sistema inmunitario ataca y daña a las células y tejidos sanos, y alterna periodos de agudización con otros de remisión de los síntomas, haciéndolo fácilmente confundible con otras enfermedades.
Además, debido a la heterogeneidad de los síntomas entre estos pacientes y que la alteración del sistema inmune y la inflamación es diferente entre ellos, existe un retraso entre el inicio de la enfermedad y su diagnóstico, lo que genera un problema para identificar a estos pacientes en estadio temprano. Como consecuencia, empeora la evolución de la enfermedad, apareciendo síntomas clínicos más graves, como la insuficiencia renal y, por tanto, el pronóstico de estos pacientes es peor.
Por otro lado, cabe destacar su gran impacto para el sistema sanitario, ya que más de 40.000 personas en España padecen el lupus, de ellas, 19.000, lupus eritematoso sistémico, que es el más frecuente. Además, se trata de una enfermedad crónica que afecta a personas jóvenes -entre 30 y 50 años-, predominantemente mujeres (un 90%), que necesitarán someterse a tratamientos costosos durante toda su vida.
El actual estudio da continuidad a una línea de investigación abierta en el mismo grupo en 2018, con otro proyecto financiado también por el Instituto de Salud Carlos III. Su objetivo es completar los resultados previos estableciendo un perfil molecular global en biopsia líquida, de todos los ARN no codificantes, con un seguimiento de un número elevado de pacientes (en torno a 100 pacientes) durante 10 años para evaluar la capacidad de pronóstico, en comparación con otros estudios previos de menor duración (3 años) y que utilizan un único marcador o parámetro clínico.
El estudio consta de tres fases: cohorte de descubrimiento (en la que se hace el análisis de secuenciación masiva), cohorte de confirmación en un conjunto más grande de pacientes, pertenecientes a la colección de lupus del Biobanco de Incliva, y estudios funcionales mediante cultivos celulares para validar los resultados.
2.246 casos de lupus eritematoso sistémico
El Sistema de información de enfermedades raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) tiene identificados en el periodo 2010-2019 un total de 2.246 casos de Lupus eritematoso sistémico, que corresponden a 1.875 mujeres (83,5%) y 371 hombres (16,5%). La edad media de los casos en el momento de la incorporación al registro ha sido de 52 años (51 años para las mujeres y 56 años para los hombres).
En cuanto a la provincia de residencia en el momento de registro en el SIER-CV, el 55,7% de los casos (1.251) residían en la provincia de València, el 34,6% de los casos (778) pertenecían a Alicante y un 9,7% de los casos (217) en Castelló.
El 60% de los casos registrados pertenecen a los departamentos de salud (València-Clínico-Malvarrosa, València-La Fe, València Arnau de Vilanova-Llíria, Gandía, València Hospital General, València-Dr. Peset, Torrevieja, Manises, La Ribera y Hospital General-Alacant).
