Se calcula que en España hay 3 millones de afectados, mientras que en Europa la cifra alcanza los 29 millones de personas.
El Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Comunitat integra a todos los centros sanitarios y toda la información disponible.
Castellón Información
El conseller de Sanitat, Manuel Llombart, ha asegurado hoy que "la importancia de un problema de salud ya no se mide exclusivamente por el número de personas a las que afecta", en referencia a las enfermedades raras, cuya prevalencia y tasa de incidencia es muy baja, "pero no así el impacto que provoca en el entorno familiar, ni tampoco su complejidad y su tipología".
Llombart ha hechos estas declaraciones durante la inauguración en Ibi del I Congreso Nacional de Enfermedades Raras, una iniciativa de la Asociación de personas con discapacidad y afectados de Enfermedades Raras (Adibi) y la Federación Española de Enfermedades Raras, cuyo objetivo principal es dar a conocer la importancia de estas patologías y crear un espacio de intercambio y convivencia entre afectados, familiares y padres con hijos con Enfermedades Raras.
Al acto de inauguración del congreso han asistido también la consellera de Bienestar Social, Asunción Sánchez Zaplana y el alcalde de Ibi, Rafael Serralta, además del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión, y la presidenta de la Adibi, Fide Mirón.
El conseller ha insistido en la idea de que "a pesar de su baja prevalencia, al haber tantos tipos de enfermedades raras diferentes, los afectados son millones de personas". De hecho, se calcula que en todas España son cerca de 3 millones los afectados, una cifra que se dispara hasta los 29 millones de enfermos en toda Europa. Se considera enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 por 10.000 habitantes.
"Resulta esencial pues, acercar y concienciar a la opinión pública, ajena a estos problemas, sobre las dificultades que rodean a estas enfermedades y a quienes las padecen", ha afirmado Llombart, tras recordar que actualmente se recogen más de 6.000 enfermedades de etiología, características clínicas y epidemiológicas muy diversas. La mayoría de estas enfermedades, ha explicado, son aún desconocidas y su escaso conocimiento hace que el diagnóstico se retrase en muchas ocasiones dificultando la adopción de medidas preventivas o terapéuticas.
Registros de enfermedades raras
Manuel Llombart ha señalado que "conocer la prevalencia y distribución de una enfermedad rara es fundamental para el abordaje de la misma y ofrecer una oportunidad a quienes la padecen". En este sentido, los registros de enfermedades raras y de pacientes constituyen un instrumento clave para su caracterización como tales, pero también para el desarrollo y mejora de la atención clínica, la investigación y las actuaciones sanitarias.
En la Comunitat Valenciana, en el año 2003 se constituyó la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras; en 2009 se puso en marcha el Área de Investigación sobre Enfermedades Raras en el CSISP, cuyo trabajo en colaboración con la Dirección General de Salud Pública posibilitó el desarrollo del Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat integrado en la Red Europea de Vigilancia de Anomalías Congénitas. Finalmente, en 2012 se creó el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, que integra a todos los centros sanitarios ubicados en la Comunitat y toda la información sobre enfermedades raras, con todas las garantías legales.
En cuanto a investigación sobre las Enfermedades Raras, Llombart ha destacado que "la Comunitat es una de las Comunidades Autónomas más activas, en la que se asienta la sede social del CIBER de Enfermedades Raras, recientemente reubicada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe".
El conseller ha subrayado además la labor que realizan en este ámbito el Instituto de Investigación Sanitaria de La Fe o el Centro de Investigación en Salud Pública, y ha recordado que en FISABIO o en la Universidad de Valencia hay grupos de investigación en Enfermedades Raras que desarrollan "una excelente investigación en este campo".
También ha resaltado, en esta misma línea, el papel que desempeñan las asociaciones de pacientes, vital a la hora de captar la atención de parte de la opinión pública y que, de esta forma, se desarrollen políticas de investigación y cobertura sanitaria. "Estas organizaciones, aparte de hacer conocida su enfermedad, proporcionan un lugar donde compartir experiencias, para la difusión de información, y para fomentar el desarrollo de políticas de investigación y asistencia sanitaria que respondan a sus necesidades", ha añadido el conseller, tras recordar las ayudas que anualmente convoca la Conselleria de Sanitat para financiar programas desarrollados por asociaciones de pacientes y familiares, con el objeto de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
De la porfiria a la acondroplasia
Bajo el título 'Mostrando realidades, creando acciones', el I Congreso de Enfermedades Raras en la Comunidad Valenciana reúne en Ibi a expertos en enfermedades raras durante los días 6 y 7 de Febrero. La apertura del acto ha contado con los testimonios de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes, quienes han trasladado a los asistentes la realidad del día a día de los pacientes con estas patologías.
En el Congreso se abordarán principalmente dos patologías: la porfiria y la acondroplasia. Además, se hablarán temas como 'La importancia del pediatra general y especializado en el diagnóstico y cuidados del paciente con enfermedades raras', la 'Investigación y Genética' y 'La importancia de la formación en Enfermedades Raras en las Universidades'.
