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Especialistas en Oncología Médica del Hospital Provincial de Castellón van a iniciar un proyecto de investigación de cáncer de mama gracias a la aportación de la Fundación le Cadó, que recientemente ha recaudado en su maratón solidaria celebrada en la localidad de Burriana 2.250 euros para este estudio.
Los doctores María Fonfría y Eduardo Martínez de Dueñas emprenderán gracias a esta donación el estudio 'Descifrando el genoma de cáncer de mama hereditario' con el fin de analizar qué genes se relacionan con el desarrollo del cáncer de mama y ovario.
Para ello, el proyecto se va a centrar en las familias estudiadas en la Unidad de Consejo Genético en cáncer del Hospital Provincial de Castellón que presentan riesgo de desarrollar cáncer hereditario de mama y ovario y que no son portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Los especialistas explican que si se hereda una mutación dañina de alguno de estos genes la posibilidad de padecer cáncer de mama o de ovario aumenta de forma considerable.
En cáncer de mama, aproximadamente el 10% de los casos corresponde a síndromes hereditarios y un 30 por ciento de éstos se atribuye a la herencia de mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2.
Este estudio, que liderará la doctora Fonfría, pretende identificar qué otros genes se relacionan con los tumores hereditarios de mama y ovario y presentan, por tanto, una alta susceptibilidad para desarrollar estos tipos de cáncer.
Se va a estudiar la prevalencia en nuestro medio de 11 genes que se sospecha que tienen una implicación con este síndrome hereditario, así como las características clínicas y biológicas que tienen estos cánceres, explican los investigadores.
Así, la donación de la Fundación Le Cadó es el punto de partida de este proyecto, que servirá para analizar en un futuro si algunos de estos genes deberán incluirse en la cartera del programa de cáncer y ovario hereditario de la Comunitat Valenciana.
Los investigadores esperan que este estudio incluya a un centenar de familias y explique hasta un 10% de los casos de cáncer de mama y ovario hereditarios.
La Fundación Le Cadó, dedicada al apoyo de pacientes y familiares de cáncer de mama, destinará a este proyecto un total de 42.000 euros en tres años.
Consejo genético en cáncer
El diagnóstico y consejo genético en cáncer incluye determinados síndromes de los que se conoce la alteración genética que predispone a padecerlos, dado que las pruebas de detección genética son fiables y, tras el hallazgo de las alteraciones, se puede actuar para disminuir el riesgo de aparición de cáncer o lograr diagnósticos más precoces.
En la consulta de la Unidad de Consejo Genético se recogen los antecedentes personales y familiares para comprobar si se cumplen los criterios de indicación del estudio genético.
Se diseña el árbol genealógico de la familia, con al menos tres generaciones consecutivas, para valorar la probabilidad de detectar en la familia una alteración en un gen de predisposición al cáncer hereditario.
Cuando se identifica una mutación, se informa a las familias del riesgo estimado de cáncer asociado a ella y se explican las alternativas posibles de prevención (vigilancia intensiva, cirugía profiláctica, tratamiento médico preventivo) y se recomienda la más adecuada.
