Las cifras estadísticas que reflejan la prevalencia de enfermedades en nuestra población nos sirven para determinar si algo es frecuente o no. En función de estos indicadores, se considera que una enfermedad es rara si tiene una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Pero lejos de quedarnos solo en esa punta del iceberg que asoma ante nosotros, debemos ahondar en esos datos y entender que detrás de ellos se esconde la realidad que viven miles de pacientes a diario en España.
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día que nos debe hacer recordar que aunque los pacientes con enfermedades raras son menos en número, son igual de importantes que el resto de pacientes con otras enfermedades y, por tanto, se deben dedicar los recursos necesarios para avanzar en la investigación de este tipo de enfermedades con el fin de mejorar los tratamientos y el bienestar de estos pacientes. Lo raro, en este caso, sería no hacerlo, ¿no creen?
Se da la circunstancia de que algunas de esas enfermedades raras son enfermedades reumáticas, patologías que los reumatólogos y reumatólogas diagnosticamos y atendemos en nuestras consultas. Las miopatías, la fiebre mediterránea familiar o la vasculitis sistémica, por poner solo algunos ejemplos... son enfermedades reumáticas, y a la vez están consideradas como enfermedades raras debido a su baja prevalencia en la población.
El hecho es que estos pacientes reumáticos padecen enfermedades que limitan su calidad de vida, y por ello debemos trabajar desde una vertiente multidisciplinar con el objetivo de abordar el tratamiento de las enfermedades de una manera más ágil y eficaz.
La investigación puede posicionarse como una potente palanca de cambio a la hora de progresar en el tratamiento de cualquier enfermedad y es ahí donde se debería tratar de aportar un mayor grado de recursos por parte de las administraciones. Solo con investigación conseguiremos mejorar los tratamientos actuales para tratar las enfermedades raras, y el resto de enfermedades existentes. Solo con investigación lograremos afinar los tratamientos para favorecer la calidad de vida de los pacientes.
Se estima que en España conviven tres millones de personas con enfermedades raras, una cifra que cuando se extrapola al plano internacional asciende nada menos que hasta los 300 millones de personas en el mundo. En total, se calcula que existen unas 7.000 enfermedades raras, de las que algunas de ellas son enfermedades reumáticas.
Desde la Sociedad Valenciana de Reumatología aprovechamos la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras para concienciar y visibilizar la existencia de estas patologías, que cuando afectan al campo de la reumatología son tratadas por reumatólogos y reumatólogas. Continuaremos recalcando el valor de la investigación para implementar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, y seguiremos defendiendo la dotación de recursos necesarios para acelerar el proceso de diagnóstico de las patología y fortalecer la atención asistencial que se ofrece a la ciudadanía desde el ámbito sanitario.
