Se persigue mejorar la tasa de detección de anomalías cromosómicas en el feto y disminuir el número de falsos positivos
Castellón Información
La Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública ha aprobado la inclusión del Test Prenatal No Invasivo (TPNI) como prueba complementaria en el primer trimestre de embarazo.
La introducción de esta prueba persigue mejorar la tasa de detección de anomalías cromosómicas en el feto y disminuir el número de falsos positivos resultantes del Cribado Combinado del Primer Trimestre (CCPT), una prueba que se ofrece a todas las embarazadas desde 2013 dentro del Programa Diagnóstico Prenatal, que detecta determinadas cromosomopatías.
Se reduciría por tanto la necesidad de realizar pruebas invasivas a las embarazadas (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales), así como las pérdidas fetales consecuencia de estas prácticas, que se realizan para confirmar el diagnóstico del CCPT.
El Test Prenatal No Invasivo es un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que consiste en el análisis de fragmentos de ADN fetal extracelular (placentario fundamentalmente) presentes en el plasma materno, lo que permite detectar trisomías y otras alteraciones cromosómicas en el feto.
Con el aumento progresivo de la edad de las mujeres embarazadas en la Comunitat Valenciana, donde un 40% de los nacimientos de 2018 fueron de mujeres mayores de 35 años, cada vez es mayor el número de embarazos con resultados positivos en el Cribado Combinado, lo que puede determinar la realización de una prueba invasiva no exenta de riesgo (1% de pérdidas fetales). En ocasiones esa prueba es además innecesaria por la posibilidad de falsos positivos (en el caso de la trisomía del par cromosómico 21 en el Cribado Combinado, los falsos positivos llegan al 5%).
En el año 2016 el porcentaje correspondiente a nacimientos en madres mayores de 35 años fue del 37,57% y en 2018 el porcentaje subió al 39,63%. La clara relación de esta variable, la edad materna, con la probabilidad de ser considerado como un embarazo de alto riesgo de alteraciones cromosómicas, ha provocado que el número de mujeres que tienen que someterse a una prueba invasiva haya aumentado progresivamente.
Consentimiento informado
La resolución de la Conselleria de Sanidad va dirigida a los centros de atención primaria y hospitales del sistema sanitario público de la Comunitat Valenciana, y contempla la elaboración y difusión de documentos informativos por parte de la Dirección General de Salud Pública.
Se indica expresamente que se ofrecerá la realización del test prenatal no invasivo (TPNI) a todas las mujeres embarazadas de la Comunitat Valenciana atendidas en el sistema sanitario público que cumplan los criterios establecidos, a las que se facilitará toda la información relacionada con las pruebas y resultados del cribado prenatal. Se calcula que el número de mujeres a las que se ofrecería la prueba será de unas 1.500 al año (según el riesgo detectado en las pruebas previas estadísticamente).
Para la realización del TPNI se deberá contar con el correspondiente consentimiento informado firmado por la mujer, y toda la información relacionada con el procedimiento, al igual que la relativa al resto del cribado prenatal, deberá registrarse en la historia de salud de la embarazada.
La prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación (por debajo de la semana 14) y los resultados están disponibles a los 10-15 días. Únicamente se desaconseja realizar el test en caso de embarazo gemelar con gemelo evanescente (desaparecido), o cuando existen antecedentes recientes de transfusión sanguínea alogénica (de otro paciente), trasplante alogénico, terapia inmunitaria o terapia de células madre, ya que se pueden alterar los resultados.
La Unidad de Genética del hospital La Fe actuará como Unidad de Referencia para resolver cualquier cuestión que se pueda plantear en el proceso de asesoramiento del TPNI.
