Los síntomas
El paciente puede presentar problemas psicológicos, cardíacos u otros síntomas que extrañamente se asocian a un cáncer. Es decir, simula otras enfermedades, de manera que, cuando realmente se detecta el tumor es, con mucha frecuencia, demasiado tarde.
La doctora Isabel Tena, responsable de la Unidad de Consejo Genético del Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón, investiga en un centro estadounidense la prevención y tratamiento de un tumor raro que ha detectado en varios miembros de una familia de la provincia de Castellón.
Este tipo de cáncer, considerado raro por su escasa incidencia y difícil diagnóstico, ha sido identificado por la doctora Tena como “Síndrome Paraganglioma-Feocromocitoma hereditario”, aunque en términos médicos se le conoce como “el gran simulador”. Porque según la doctora “su presencia se detecta siempre junto a los ganglios simpáticos o parasimpáticos promoviendo una sobreactuación de los mismos, lo que significa que el cuerpo emite un nivel hormonal más abundante y que le provoca al individuo numerosas y diversas patologías que, en pocos casos se asocian a un cáncer”.
La especialista ha conseguido identificar una familia que presenta la mutación genética que genera este síndrome, conocido científicamente como “gran deleción en el gen SDHB”. El descubrimiento es un gran hallazgo para la investigación y para su posterior tratamiento en los descendientes.
La detección de esta familia fue debido a la presencia de dos casos cercanos en el tiempo pero que, aparentemente, nada tenían que ver entre sí. Gracias a la inquietud investigadora de la doctora Tena, se descubrió una ascendencia familiar común vinculada en una séptima generación de ascendientes.
